CHARGE罕病兒 盼政府認證

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【記者徐璽淳/台北報導】大大的雙眼,卻無法在媽媽呼喚時用視線跟隨,;小小的耳朵,卻裝了個令她不舒服的助聽器。這是雙雙妹妹,「CHARGE聯合畸形」罕病的患者,但政府尚未認定此為罕見疾病,龐大的醫療費用逐漸影響雙雙一家四口的生計。

在台灣,「CHARGE聯合畸形」,尚未經過衛生署認定為罕見疾病。而所謂「CHARGE聯合畸形」的定義是,眼器官先天缺陷與腦神經缺損(C)、心臟缺損(H)、後鼻孔閉鎖(A)、生長與發育遲緩(R)、生殖泌尿道系統異常(G)與耳朵異常或聽力喪失(E)。罕病基金會的文章中提到,「如果當患者出現 3項或3項以上的臨床畸形時,即可當作此症的診斷。」在美國,CHARGE基金會的成員已經有八百多人,但台灣卻還沒有經過認證。

雙雙,一個未滿兩歲的小女孩,卻已被發現了雙眼視神經發育不全、弱視;雙耳聽障;肺動脈狹隘(先天心臟病);輕微喉頭軟化以及發展遲緩,符合了CHARGE病徵中的其中四項症狀。由於雙雙媽媽高齡懷孕,醫生建議做羊膜穿刺,來檢查胎兒有沒有健康問題。當時診斷結果相當正常,但沒想到,雙雙在懷孕的過程中便已有基因缺陷。

想起雙雙出生的緊急時刻,雙雙媽媽還是心有餘悸,「要生產前,我被發現呼吸停止,經過緊急CPR、急救,救護車轉送奇美醫院急診,然後,插管送進加護病房,雙雙爸爸甚至簽了病危通知書。」到現在,醫生還是不清楚當時為何會爆發肺炎。這樣驚險的生產過程,雙雙媽媽又說,「短短幾天的歷程,從迎接新生命,到鬼門關前走一回,像夢一樣。」而更令她無法預料的是,一個罕病兒的到來。

有雙漂亮大眼睛的雙雙,三個月時,因為視神經發育不全的問題而無法對焦,「常常眼球朝上,在她旁邊用力地拍手,她也不會別過頭來……。」現在的她,「從一開始醫生說只知道對光有反應,到現在看她能隨手拿玩具,為了拿喜歡的電話奮力攀上箱子,爬向伸出手來大喊著『抱抱』的爸媽,雖然她與人視線相交的次數仍然極少,但我已經充滿感恩。」雙雙媽媽這麼說。

現在的雙雙,除了戴助聽器來幫助聽力之外,每周都要到醫院做復健,以及其他的早期治療。希望藉由訓練,來改善雙雙因為視覺和聽覺缺陷所引起的行動問題。然而,時常到醫院做檢查的雙雙,診療費十分的驚人,「眼睛、耳朵、心臟的問題都不是一個醫生可以解決的,也不是小診所可以做到的檢查,所以長期下來,醫療費用對我們來說,已是種負擔。」 雙雙媽媽這麼說。雖然現在雙雙還是屬於三歲以下的小孩,可以免部分負擔的費用,但三歲以後的醫療費用,仍是一大問題。

由中央健康保險局公布的重大傷病範圍,包含了呼吸器依賴患者、慢性腎衰竭需定期透析治療患者,以及經過衛生署公告之罕見疾病患者等。只要符合重大傷病範圍,都能申請重大傷病卡,並能擁有免除看病時的部分負擔費用之福利。但是「CHARGE聯合畸形」卻還沒經過政府認證,除了因為台灣醫界尚未確立病症之外,病例太少也是其中原因。

而無法領到重大傷病卡的雙雙,當要做詳細的檢查時,至少就得掛心臟科、眼科、耳鼻喉科。掛號費、檢查費,甚至是看報告,都還要再掛一次號。這樣的經濟負擔,也讓雙雙爸媽感到吃力,經濟負擔一天比一天沉重。

因此,雙雙的媽媽強烈呼籲,如果家裡的小孩,有類似CHARGE病徵的問題,希望能盡快到醫院去檢查。而現在雙雙媽媽更強調了她的目標,「找到其他的病友家庭,彼此交流打氣,甚至更進一步的,一起爭取CHARGE成為公告的罕見疾病。」

延伸閱讀:
雙雙媽媽的部落格
重大傷病範圍
重大傷病證明卡申請、換發注意事項

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