罕見疾病其實沒有這麼罕見

還記得去年全球瘋傳淋冰桶挑戰活動嗎？這場由社群網路所發起的募款活動，由於名人的參與，成功吸引社會大眾對於漸凍人的認識與注意。漸凍人全名為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（簡稱ALS），是一種漸進和致命的神經退行性疾病；患者發病後，腿部及手部逐漸無力，口齒不清、吞嚥困難，接著全身肌肉開始萎縮、癱瘓，甚至呼吸衰竭。

國內較為人熟知的罕見疾病包括：重型海洋性貧血、成骨不全症（俗稱玻璃娃娃）、黏多醣症（俗稱黏寶寶）、小腦萎縮症（俗稱企鵝家族）、肌肉萎縮症等等。以臺灣來說，衛生福利部依據「罕見疾病防治及藥物法」所認定公告的罕見疾病約有205種，全國推估約有九千多名病友。而多數的罕病病友就如漸凍人一樣，沒有積極治癒方法，病程中全仰賴照顧者協助生活自理。

因為罕見，社會大眾對罕見疾病的認知相當有限，即使淋冰桶熱潮之後，大家真的認識了解罕見疾病嗎？20世紀初期在委內瑞拉有個小村莊，許多村民紛紛罹患怪病，無法控制自己地不停舞動雙手與雙腳，鄰近的人肯定的認為，他們一定是被下了詛咒。透過科學家的積極研究之後，才發現他們罹患的是一種名為「亨丁頓舞蹈症」的罕見疾病。

謎團的解開，並不足以讓社會大眾更認識罕見疾病。在1999年，罕見疾病基金會尚未成立以前，媒體報導多以悲慘「個案」呈現罕見疾病患者，報導雖然引起社會上的悲憫，卻也造成過多的誤解，認為這些怪病是「因果報應」、「輪迴」、懷孕時動了胎氣，或者是環境污染所致等等。

其實罕見疾病並不如謠傳一般，簡單來說就是盛行率極低、少見的疾病。其發生大多是因為遺傳物質——基因產生變異所致。當基因發生損傷或錯誤，就有可能使得生理機能出現問題，因而引發疾病的產生。這些變異可能源於父母帶有變異基因而「遺傳」給下一代；也可能是生命傳承過程中，基因複製發生小小意外或錯誤所致。除此之外，也有部分的罕見疾病，仍無法發現致病的原因。但無論是哪種原因造成疾病的發生，罕見疾病絕非「傳染性疾病」，不會傳染給周圍的親友。
罕見疾病是因為生命傳承過程中偶發的缺陷所致，只要生命傳承延續，這些風險就不會消失；偏偏人類身上帶有兩萬多個基因，因此少見的遺傳或突變都有可能發生，也使得每一個生命誕生都有可能會面對如此風險，所以罕見疾病並沒有大家所想像中的這麼罕見。

罕見疾病不會消失，今日若您能伸出溫暖的雙手扶持病友一把，或者給予一個溫熱的關懷，都能幫助罕病家庭更有力量面對疾病所帶來的苦痛。現在您隨手就能做愛心，只要您至有開立電子發票的商家購物時，向店員說出愛心捐贈代碼9527(揪有愛心)即可捐出電子發票給罕見疾病基金會。

若您對罕見疾病或者如何幫助罕病病友等有任何相關問題，都可洽詢罕病疾病基金會：02-2521-0717。或上官網：www.tfrd.org.tw 了解更多。

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