彰化無精症男豹人 試管嬰兒求子兩次竟都成功

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彰化一名31歲滿身都是痣簡直像花豹的〝男豹人〞,娶了一名26歲的外配,結婚4年卻一直都沒有孩子,找了一間醫學中心評估卻沒有下文,直到一年前至彰化博元婦產科就診,院方為太太抽血、檢查輸卵管、子宮鏡,先生則檢查精液。檢查報告出爐,竟是睪丸衰竭,後來進一步檢查造精功能,報告的結果是沒有造精功能,醫師建議使用第三方生殖細胞,在他們申請完四親等資料與法院公證之後,進入試管嬰兒療程,將13顆胚胎分成4支冷凍胚胎,準備第二個月月經週期做胚胎植入,第一次就成功生了一個男孩子。相隔一年,他們又來解凍第二批胚胎植入,又成功受孕,原先判定為雙胞胎,但後來一胎萎縮(Vanish)剩一胞胎,目前14週穩定中。

彰化博元婦產科院長蔡鋒博表示,該名患者一進診間就察覺有異,這名男子身高莫約147公分, 皮膚黑的像非洲人,滿身都是痣簡直像花豹的〝男豹人〞,一開口說話,聲音尖銳完全沒有男性特徵,等到精液檢驗結果出爐,如所預料,沒有精子無精症竟是無籽西瓜,我幫他做造精功能的評估:FSH濾泡刺激素、LH黃體生成素和睪固酮,確診無造精功能,最後再進一步做生殖器外觀檢視,他的陰莖短的像「一口香腸」,睪丸幾乎摸不到,比花生米更小,因此與患者溝通使用第三方生殖細胞 ,否則沒有孩子,一開始病人極度排斥,經過數次溝通之後,即便病人是萬般的不願,也不得不接受這個事實。

蔡鋒博院長進一步指出,在他們申請完四親等資料與法院公證之後,開始進入試管嬰兒療程,打針、取卵20顆卵子、培養出13顆胚胎,分成4支冷凍胚胎,第一次就成功生了一個男孩子。相隔一年,又來解凍第二批胚胎植入,並也成功受孕。然而,我直覺丈夫的染色體應該是透那氏症,另外建議他應該要檢查染色體,報告出來竟是 46,XY,inv(9)(p12q13)(附註1):第九對染色體上下顛倒,但這種狀況在人口百分比中約佔1~2%,算很常見,並不會導致無精症,與彰基基因醫學部門討論,他們認為可能Y染色體有基因突變,建議做晶片檢查,但患者想說,孩子都有了,所以就不做進一步檢查。

蔡鋒博院長提醒,無精症的求子四步驟,首先抽血與觸摸睪丸大小有沒有超過15號大小,評估有無造精功能;若有造精功能者,可以藉由副睪丸取精或睪丸切片取精,透過作試管嬰兒來求子;若取不到精子,可以借用使用第三方生殖細胞;若太太卵巢功能衰竭或停經,依台灣法令規定,無法同時借精及借卵,只好到美國就診了。〔記者林佑威/彰化報導〕

附註1:46,XY,inv(9)(p12q13),一般來說這算〝正常變異型〞 不須太過擔心,表示第9對染色體在異染色質區發生倒轉現象,染色體斷裂反轉後重新接上。在第9對染色體此區域的倒轉為常見的染色體正常多型性,一般不會造成臨床症狀。

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